一般に、自然選択において不利な変異は種内に拡散しにくく、中立あるいは有利な変異は拡散しやすい。一方、脊椎動物は進化においてゲノム重複を繰り返して遺伝子を多様化させてきた。では具体的にどのような遺伝子変異が疾患あるいは進化に寄与するのだろうか。本講演では両生類の重複遺伝子変異とヒト疾患変異との比較研究に基づく最新の知見を紹介する。